Theo y học hiện đại tự kỷ là các rối loạn phát triển thần kinh đặc trưng bởi sự tương tác và giao tiếp xã hội kém, các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn, và sự phát triển trí tuệ không đều đôi khi có khuyết tật về trí tuệ. Triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sớm của thời thơ ấu. Ở hầu hết trẻ em nguyên nhân còn chưa rõ, mặc dù có bằng chứng gợi ý một thành phần di truyền; ở một số bệnh nhân, rối loạn có thể liên quan đến tình trạng sức khoẻ. Chẩn đoán dựa vào tiền sử phát triển và quan sát trẻ trên lâm sàng.

Theo y học cổ truyền không có ghi chép về chứng bệnh này, tuy nhiên nó có nhiều điểm tương đồng với các chứng “ngũ trì”, “ chứng điên”. Dựa trên lý luận y học cổ truyền và quá trình quan sát, nghiên cứu thực tế điều trị lâm sàng cho trẻ tự kỷ, chứng tự kỷ trẻ em có vị trí bệnh tại não, đồng thời có quan hệ mật thiết với các tạng tâm, can, thận